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Hemofilia

Hemofilia

A hemofilia é um distúrbio hereditário associado a um distúrbio hemorrágico. Esta doença pertence à diátese hemorrágica, cuja causa é uma violação da hemostasia plasmática. A hemofilia ocorre como resultado de uma alteração em um gene no cromossomo X. São distinguidos dois tipos dessa doença - A e B.

Para fazer um diagnóstico de hemofilia, é necessário determinar o tempo que leva para o sangue coagular. A adição de amostras de plasma que não possuem um dos fatores de coagulação também é usada. Existem cerca de quinze mil pessoas com hemofilia vivendo na Rússia. Desse número de pacientes, seis mil são crianças.

O tratamento da doença é um fator de coagulação comum na veia do paciente. É simples, mas muitas vezes impossível. Os concentrados do fator de coagulação são escassos e caros. No entanto, é precisamente esse tratamento que pode prevenir as complicações da hemofilia e permitir que o paciente viva uma vida plena.

Se o fator sanguíneo é introduzido nos estágios iniciais do desenvolvimento da hemofilia, o bem-estar geral do paciente e sua condição melhoram acentuadamente. Às vezes, não há necessidade de reinserir o fator. A falta de tratamento para essa doença leva à incapacidade e até à morte - é precisamente na ausência de tratamento que a razão reside no fato de que, no início do século XX, a expectativa média de vida de um menino doente com essa doença era de cerca de quinze anos.

A hemofilia é um distúrbio da coagulação do sangue. Um paciente com hemofilia geralmente apresenta hemorragias nos órgãos internos, músculos e também nas articulações. Tais hemorragias podem ser causadas por cirurgia ou lesão. No entanto, geralmente são espontâneos, ou seja, surgem independentemente de fatores externos. A possibilidade de hemorragia é uma ameaça para a vida do paciente, especialmente quando se trata do cérebro. Hemorragia no cérebro, assim como em outros órgãos vitais em um paciente com hemofilia, pode ocorrer mesmo com lesões menores (para pessoas saudáveis). Se estamos falando de uma forma grave da doença, os pacientes sofrem de hemorragias repetidas nos tecidos e articulações musculares, ou seja, estamos falando de hematomas e hemartrose, respectivamente. Tais pacientes estão sujeitos a incapacidade.

A hemofilia é classificada em dois tipos. Hemofilia tipo A e B.

A hemofilia A é uma mutação recessiva no cromossomo X. Assim, a hemofilia A é causada por um defeito genético. A hemofilia, neste caso, resulta da ausência de globulina anti-hemofílica no sangue (fator VIII defeituoso no sangue). A globulina anti-hemofílica é uma proteína necessária para a vida normal. A hemofilia A pode ser chamada de clássica, uma vez que a hemofilia desse tipo ocorre com muito mais frequência do que outras e é observada em 80-85% dos casos de todas as doenças da hemofilia.

A hemofilia B é uma mutação recessiva no cromossomo X. A hemofilia tipo B é devida à presença de fator IX defeituoso no sangue., Com esse tipo de hemofilia, a formação de um tampão secundário de coagulação é perturbada.

A hemofilia é uma doença masculina. Até certo ponto, sim. De fato, a parte masculina da população sofre com as manifestações clínicas dessa doença. As mulheres podem ser portadoras de hemofilia. Sem sinais externos dessa doença, uma mulher pode transmiti-la ao filho: um menino nascido pode ter manifestações clínicas de hemofilia e uma menina também pode ser portadora da doença.

As doenças da hemofilia são conhecidas na história entre as personalidades mais famosas. Então, podemos dizer que o portador mais famoso dessa doença foi a rainha Vitória. É óbvio que a mutação que levou à doença ocorreu precisamente em seu genótipo. Essa conclusão pode ser extraída da análise do pedigree - afinal, ninguém sofria de hemofilia nas famílias de seus pais. A doença foi herdada pelo filho da rainha - Leopold - e vários netos e bisnetos - entre eles estava o czarevich russo Alexei Nikolaevich.

O sangramento é o principal sintoma da hemofilia. Estamos falando de aumento de sangramento. Manifesta-se desde os primeiros meses da vida de uma criança. Em um paciente com hemofilia como resultado de cortes (significativos e aparentemente inofensivos), os hematomas aparecem hematomas intermusculares, retroperitoneais, subcutâneos e subfasciais. Também um sintoma desta doença é a presença de hemartrose de grandes articulações do corpo. O sangramento após sofrer lesões é muito abundante.

A hemofilia é uma doença incurável. Infelizmente, é assim neste momento. No entanto, o curso desta doença grave pode ser controlado. O controle é realizado com injeções que contêm o fator de coagulação ausente. Esse fator geralmente é isolado do sangue do doador. Se avaliarmos a expectativa de vida de uma pessoa saudável e de um paciente com hemofilia, então, com o tratamento adequado apropriado desta última, é aproximadamente a mesma.

A hemofilia é uma doença cara. A hemofilia, de fato, é reconhecida em todo o mundo como uma das doenças mais caras. Esse alto custo se deve ao fato de que, para o tratamento da hemofilia, são necessários medicamentos fabricados a partir do plasma sanguíneo dos doadores. Para entender o quão caro é o tratamento, os seguintes dados podem ser analisados. Para um paciente com hemofilia, são necessárias aproximadamente trinta mil unidades internacionais de fator de coagulação concentrado. Trinta mil é um ano. Tais recomendações são dadas pela Organização Mundial da Saúde. Uma garrafa, cujo volume é igual a quinhentas unidades internacionais, custa aproximadamente duzentos dólares. Assim, se fizermos um cálculo bastante simples, um paciente com hemofilia precisa de tratamento, cujo custo é estimado em doze mil dólares americanos por ano. Mas é precisamente a disponibilidade da quantidade necessária de concentrados de fatores de coagulação do sangue que afeta a vida dos pacientes com hemofilia - não apenas seu bem-estar, mas também sua educação, ou seja, é essa quantidade que determina se o paciente com hemofilia será um membro de pleno direito da sociedade.

A dor é um dos sintomas da hemofilia. Não certamente dessa maneira. Dores graves (muito graves) podem incomodar os pacientes apenas durante períodos de exacerbação da doença. Se tais períodos de exacerbação são observados com frequência, o paciente pode se tornar dependente de medicamentos analgésicos potentes. Isso é dependência de drogas ou alcoolismo. A intensidade da dor pode ser reduzida usando os fatores de coagulação acima mencionados. Eles também podem reduzir a frequência de convulsões. Assim, o uso desses concentrados dará ao paciente a oportunidade de não se tornar viciado em drogas (no sentido literal da palavra) já na infância. No momento, muitas crianças com hemofilia não conseguem frequentar escolas de ensino e são forçadas a passar uma parte significativa de suas vidas em um apartamento. Os concentrados dos fatores de coagulação VIII e IX estão incluídos na composição dos medicamentos essenciais - isso é reconhecido pelo Ministério da Saúde da Federação Russa. No entanto, em hospitais e outras instituições médicas, esses medicamentos geralmente não estão disponíveis, o que, é claro, é explicado pela falta de recursos nos orçamentos locais, e a responsabilidade pela compra desses medicamentos é de responsabilidade exclusiva das autoridades de cada entidade constituinte da Rússia.

Pacientes com hemofilia na Federação Russa não recebem tratamento eficaz. O tratamento para essas pessoas é usar plasma fresco congelado (sem concentrado de fator de coagulação). Esse tratamento está repleto de riscos de contrair outras doenças - em particular, hepatites e AIDS com risco de vida. No entanto, também é impossível recusar o tratamento. Além disso, o uso de plasma fresco congelado no tratamento geralmente resulta em respostas imunes graves em hemofílicos. Mas o plasma geralmente não é suficiente - apenas sangue doado não é suficiente.


Assista o vídeo: Autotratamiento en pacientes con Hemofilia II avanzado (Janeiro 2022).